Skip to content
УЧРЕДИТЕЛЬ: Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Читинская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Зарегистрирован в качестве
средства массовой информации
Федеральной службой по надзору
в сфере связи и массовых коммуникаций
Эл № ФС77-34784
от 24 декабря 2008 г.

В 2018 г. в запись о регистрации
внесены изменения и уточнения
Эл № ФС77-73212 от 02 июля 2018 г.
ISSN 1998-6173

Вы здесь: Главная Архив номеров Book: РОЛЬ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА КОЛЛАГЕНА В ПАТОГЕНЕЗЕ РАХИТА

Резюме

Название статьи РОЛЬ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА КОЛЛАГЕНА В ПАТОГЕНЕЗЕ РАХИТА
Категория Номер 2 за 2018 год
Ключевые слова рахит, полиморфизм генов, коллаген, дети раннего возраста
Скачать Скачать статью
Резюме

Каргина И.Г., Щербак В.А.

Роль полиморфизма гена коллагена

в патогенезе рахита

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение

высшего образования Читинская государственная медицинская академия

Министерства здравоохранения Российской Федерации

 

Целью исследования является выявление различий аллелей и генотипов полиморфизма генов коллагена COL1A1: -1997 С>А и 1546 (6252) G>Т [Sp1 S>s] у детей с рахитом и группы здоровых пациентов.

Материалы и методы. Обследованы 108 доношенных детей г. Читы в возрасте от 3 месяцев до 2 лет. Выделены 2 группы: дети со II группой здоровья, без признаков рахита и дети с клиническими признаками рахита. Статистическая обработка данных проводилась с помощью пакета программ Statistica 8,0.

Результаты. По сравнению с группой контроля чаще регистрировались генотипы СС и СА и аллель С гена COL1A1: -1997 С>А. Генотип АА при остром течении зарегистрирован в 10,5% случаев, при подостром течении - у 9,1% пациентов. Отклонение от равновесия Харди–Вайнберга выявлено для полиморфизма COL1A1: -1997 С>А в группах детей при остром течении и 1 степени тяжести. Гетерозиготная мутантная аллель (GT) и гомозиготная мутантная аллель (TT) зарегистрирован в 30,7% и 2,6% случаев острого течения заболевания.

Заключение: В патогенезе рахита полиморфизмы гена коллагена имеют различное значение. Гомозиготная мутантная аллель гена COL1A1: -1997 С>А выявлена при всех вариантах течения рахита и отсутствует у здоровых детей. Гомозиготная мутантная аллель гена COL1A1: 1546 (6252) G>Т [Sp1 S>s] зарегистрирована при всех вариантах рахита и в группе контроля. При легкой степени частота встречаемости аллели ТТ гена COL1A1: 1546 (6252) G>Т [Sp1 S>s] была выше в1,5 раза в сравнении с группой контроля, а при средне–тяжелой степени в 2 раза. Риск развития рахита при носительстве аллели ТТ гена COL1A1: 1546 (6252) G>Т [Sp1 S>s] в выше 3 раза, чем в группе контроля.

Ключевые слова: рахит, полиморфизм генов, коллаген, дети раннего возраста

Kargina I.G., Shcherbak V.A.

The role of the polymorphism of gene of collagen

in pathogenesis of rickets

Chita State Medical Academy, Chita, Russia

The aim of the study is to study the occurrence of alleles and genotypes of the polymorphism of the genes of collagen COL1A1: -1997 C> A and 1546 (6252) G> T [Sp1 S> s] in children with rickets and a group of healthy patients.

Materials and methods. We examined 108 full-time children in Chita at the age from 3 months to 2 years. Two groups of children were identified: children with the 2-nd group of health, no signs of rickets and children with clinical signs of rickets, further divided into 4 subgroups. Statistical processing of data was carried out using the Statistica 8.0 (StatSoft).

Results. Analysis of the results of the polymorphism of the gene COL1A1: -1997 C> A showed that among patients with rickets with acute as well as subacute course compared with the control group, genotypes of СС and CA and allele were more often recorded. The genotype AA in acute course was recorded in 10.5% of cases, in subacute course- in 9.1% of patients. Deviation from the Hardy-Weinberg equilibrium was revealed for the polymorphism COL1A1: -1997 C>A in groups of children with acute course and 1 degree of severity. The heterozygous mutant allele (GT) and the homozygous mutant allele (TT) are registered in 30.7% and 2.6% of the cases of the acute course of the disease.

Conclusion: In the pathogenesis of rickets, polymorphisms of the collagen gene have different meanings. The homozygous mutant allele of the COL1A1 gene: -1997 C> A was detected in all variants of rickets and is absent in healthy children. The homozygous mutant allele of the gene COL1A1: 1546 (6252) G> T [Sp1 S> s] is registered in all variants of rickets and in the control group. For mild cases, the incidence of the alleles of the CT gene of COL1A1: 1546 (6252) G> T [Sp1S> s] was 1.5 times higher than in the control group, and 2 times in the case of the medium-severe degree. The risk of developing rickets in the carriage of the allele of the TT gene COL1A1: 1546 (6252) G> T [Sp1 S> s] is 3 times higher than in the control group.

Key words: rickets, polymorphism of the genes, collagen, toddlers.

Автор 1 Каргина Ирина Геннадьевна
Автор 2 Щербак Владимир Александрович