Резюме

Калинкина Т.В., Ларёва Н.В., Чистякова М.В., Емельянова О.Н.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ДИСФУНКЦИИ ЭНДОТЕЛИЯ

У БОЛЬНЫХ ГИПЕРТОНИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНЬЮ

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение

высшего образования Читинская государственная медицинская академия

Министерства здравоохранения Российской Федерации

Цель исследования: проанализировать распределения частот аллелей и генотипов: мутация EDN1 (Lys198Asn), ACE (AluIns/ DelI>D), мутация ангиотензиногена 1 в гене AGT :521 С>Т (Thr 174 Met), мутация рецептора типа 1 ангиотензина-2 в гене AGTR1: A1166C; А>С, мутация -1 синтазы окиси азота 3 в гене NOS3 -786 Т>С; (C786T) у больных гипертонической болезнью 1-2 стадии, в зависимости от наличия диастолической дисфункциии в контрольной группе.

Материалы и методы. Обследованы 54 больных (18 женщин и 36 мужчин) с гипертонической болезнью 1-2 стадии. Анализ генетического полиморфизма проводили методом полимеразной цепной реакции с анализом полиморфизма длин рестракционных фрагментов ДНК.

Результаты: в группе больных гипертонической болезнью в сочетании с диастолической дисфункцией, обнаружено увеличение частот аллеля AGT:521 С>Т (Thr 174 Met), (р=0,05). Также в группе пациентов гипертонической болезнью в сочетании с диастолической дисфункциейболее частое наблюдение генотипа AGTR1: A1166CCCаллеля (²= 16,53; р=0,0003,OR28,39). Выявлена связь между наличием диастолической дисфункции у больных гипертонической болезнью и полиморфизмами NOS3 -786 Т>С; (C786T),(²= 12,53; р=0,012,OR21,85).

Выводы. Данные неблагоприятные аллельные варианты приводят к развитию более выраженной гипертрофии миокарда и появлению диастолической дисфункции у данной категории больных.

Ключевые слова: гипертоническая болезнь, полиморфизм генов, дисфункция эндотелия.

Kalinkina, T. V., Lareva N. In. Chistyakov M. V., Emelyanova O. N.

GENETIC ASPECTS OF ENDOTHELIUM DYSFUNCTION IN HYPERTENSIVE PATIENTS

Chita State Medical Academy, Chita, Russia

Summary The aim of the study was to analyze the frequency distribution of alleles and genotypes: mutation EDN1 (Lys198Asn), ACE (Alu Ins/ Del, I>D), the mutation angiotenzinoguen 1 in the gene AGT :521 C>T (Thr 174 Met) mutation of the receptor type 1 angiotensin-2 in the gene AGTR1: A1166C; A>C, mutation-1 nitric oxide synthase 3 gene NOS3 -786 T>C; (C786T) in patients with essential hypertension stage 1-2, depending on the presence of diastolic dysfunction and in the control group.

Materials and methods.54 patients (18 women and 36 men) with essential hypertension stage 1-2wereexamind. Analysis of genetic polymorphisms was performed by polymerase chain reaction analysis of the length polymorphism restriktionen DNA fragments.

Results. In the group of patients with essential hypertension in combination with diastolic dysfunction, was detected an increase in frequency of allele AGT:521 C>T (Thr 174 Met), (p=0.05). Also in the group of patients with essential hypertension in combination with diastolic dysfunction is more frequent observation of the genotype of AGTR1: A1166C CC allele (2= 16,53; p=0,0003,OR 28,39). Correlation between the presence of diastolic dysfunction in patients with essential hypertension and the polymorphisms of the NOS3 -786 T>C; (C786T), (2= 12,53; p=0.012,OR 21,85).

Conclusions. Data adverse allelic variants lead to the development of more severe myocardial hypertrophy and the appearance of diastolic dysfunction in these patients.

Key words: hypertension, gene polymorphism, endothelial dysfunction.