Резюме

Марковский А.В., Страмбовская Н.Н., Попикова С.А.

ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ BRCA 1/2 И БЕЛКОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА У БОЛЬНЫХ РАКОМ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ В ЗАБАЙКАЛЬЕ

ГБОУ ВПО Читинская государственная медицинская академиия

Резюме. Исследован генетический полиморфизм BRCA1/2 и белков фолатного цикла (MTHFR-C677T, MTHFR-A1298C, MTRR-A66G) на образцах ДНК, полученных из лейкоцитов цельной периферической крови, у 90 больных раком молочной железы и у 299 относительно здоровых резидентов Забайкальского края. В результате исследования в наблюдаемых группах выявлены все изучаемые мутации в гомозиготном и гетерозиготном состоянии. В сравнении с контрольной группой у больных РМЖ отмечено частотное преобладание генотипов: MTRR66A/G - с увеличением относительного риска развития заболевания в 1,86 раза (CI 95%:1,15-3,00) и BRCA-1 5382insC. У больных, имеющих инсерционно-делеционные мутации в гене BRCA-1, найдены и полиморфизмы генов ферментов фолатного цикла в гетерозиготном состоянии, что, возможно, является существенным предикторным фактором заболевания.

Ключевые слова: рак молочной железы, генетический полиморфизм, гены BRCA1/2 и белков фолатного цикла, предрасположенность.

Markovsky A.V., Strambovskaya N.N., Popikova S.A.

BRCA1/2 AND FOLATE CYCLE PROTEIN GENE POLYMORPHISM BY BREAST CANCER PATIENTS IN TRANSBAYKAL REGION

Summary. Genetic polymorphism of BRCA1/2 and folate cycle protein (MTHFR-C677T, MTHFR-A1298C, MTRR-A66G) on leukocytes whole peripheral blood from 90 patients with breast cancer and at 299 rather healthy residents of Zabaykalsky region are investigated. As a result of research in observed groups all studied genetic polymorphisms in gomozygotic and a heterozygotic state are revealed. Compared with the control group of patients with breast cancer observed prevalence of genotype frequency: MTRR66A/G - with an increased risk of developing the disease by 1.86 times (CI 95%: 1,15-3,00) and BRCA-1 5382insC. Among patients with insertion-deletion mutations in the gene BRCA-1 gene polymorphisms are found folate cycle enzymes in the heterozygous state, that probably is a significant predictor factor for the disease.

Keywords: breast cancer, genetic polymorphism, genes BRCA1/2 and folate cycle protein, predisposition.