Резюме

Ушницкий И.Д.¹, Пинелис И.С.², Миронова Л.С.³, Томская К.А.¹

ЭТИОЛОГИЧЕСКИЕ И ПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ВРОЖДЕННЫХ

РАСЩЕЛИН ВЕРХНЕЙ ГУБЫ И/ИЛИ НЕБА У ДЕТЕЙ

¹Федеральное государственное автономное образовательное учреждение

высшего образования «Северо-Восточный федеральный университет

имени М.К. Аммосова», г. Якутск

² Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение

высшего образования «Читинская государственная медицинская академия»

Министерства здравоохранения Российской Федерации

³Государственное автономное учреждение Республики Саха (Якутия))

«Республиканская больница № 1 – Национальный центр медицины», г. Якутск

Резюме. На сегодняшний день, несмотря на широкое изучение врожденных мальформаций челюстно-лицевой области, остаются до конца не решенными проблемы их предупреждения, лечения и комплексной реабилитации. Проведенными исследованиями установлено полифакторное происхождение врожденных расщелин губы и/или неба (ВРГН), приводящее к различной степени нарушений функций органов и тканей полости рта, челюстно-лицевой области, а также органов и систем всего организма. При этом предусматривается связь с наследственно обусловленными факторами, загрязнением окружающей среды, социальными, химическими, физическими и другими воздействиями на организм матери и ребенка. В то же время, в патогенезе данных врожденных аномалий немаловажное значение имеет мутация гена метилентетрагидрофолат-редуктаза (MTHFR), который принимает активное участие в метаболизме фолиевой кислоты, в частности преобразует гомоцистеин в метионин, что имеет непосредственную взаимосвязь полиморфизмам гена MTHFR с расщелиной челюстно-лицевой области. Между тем, изменения гена интерферон-регулирующий фактор 6 (IRF6) с этиологической точки зрения связаны с синдромом Ван-дер-Вуда, который включает в себя расщелину губы и/или нёба, фистулы на нижней губе и аномалии развития зубов. При этом в условиях Республики Саха (Якутия) исследования, направленные на изучение этиологических факторов, совершенствования мер профилактики, комплексного лечения и реабилитации врожденных аномалий развития челюстно-лицевой области у детей в последний период не проводились, что диктует необходимость дальнейшего проведения исследований, направленных на решение данных проблем.

Ключевые слова. Врожденные расщелины губы и неба, факторы риска, синдром Ван-дер-Вуда, синдром Пьера-Робена, полиморфизм генов, профилактика, лечение, реабилитация.

Ushnitsky I.D. ¹, Pinelis I.S. ², Mironova L. S. ³, Tomskaya K.A. ¹

ETIOLOGICAL AND PATHOGENETIC ASPECTS OF CONGENITAL CLEFT LIP

AND/OR PALATE AMONG CHILDREN

North-Eastern federal university named after M.K. Ammosov, Yakutsk (Russia

Chita State Medical Academy, Chita, Russia

Republic hospital № 1 - National center of medicine, Yakutsk (Russia),

Abstract. Nowadays despite broad studying of congenital malformation of maxillofacial area, problems of their prevention, treatment and complex rehabilitation remain not to be solved. The researches established multiple-factor origin of congenital cleft lip and/or palate (CLP), causing various disorders of organs functions and tissues of the oral cavity, maxillofacial area and organs and systems of all organism. At the same time, there is a link with hereditary caused factors, such as environmental pollution, social, chemical, physical and other impacts on the organism of mother and child. Although, a gene mutationmethylenetetrahydrofolate-reductase (MTHFR) which takes an active part in metabolism of folic acid, in particular transforming homocystein to methionine that has direct interrelation with polymorphism of MTHFR gene with a cleft of maxillofacial area has important value in pathogeny of these congenital anomalies. Meanwhile, changes of a gene interferon-control factor 6 (IRF6) from the etiological point of view are connected with Van der Woude syndrome which includes a cleft lip and/or palate, lower lip fistula and teeth anomalies. However, in the Sakha Republic (Yakutia) there were no recent researches studying etiological factors, improvement of prevention, complex treatment and rehabilitation of congenital anomalies of maxillofacial area among children, we need researches that will solve these problems.

Keywords. Congenital cleft lip and palate, risk factors, Van der Woude syndrome, Pierre Robin’s syndrome, polymorphism of genes, prevention, treatment, rehabilitation.