Резюме

doi : 10.52485/19986173_2022_2_106

УДК 616-053.2-056.7

¹Емельянова О.Н., ¹Лузина Е.В., ²Боровик Н.Н., ¹Калинкина Т.В., ¹Чаванина С.А.

Болезнь Вильсона-Коновалова у детей: современные представления и собственное клиническое наблюдение

¹ Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Читинская государственная медицинская академия» Минздрава России, 672000, г. Чита, ул. Горького, 39а

² ГУЗ Краевая детская клиническая больница, 672027, г. Чита, ул. Новобульварная, 20

Резюме. В статье обобщены данные литературы о редкой патологии – болезни Вильсона Коновалова у детей. Обзор иллюстрирован собственным клиническим наблюдением сложной диагностики и успешного лечения девочки с данным заболеванием. У пациентки болезнь дебютировала как гепатит с обнаружением вирусов Энштейн-Барра и герпеса 6 типа. Сохраняющийся синдром цитолиза после проведенной противовирусной терапии обусловил необходимость дифференциальной диагностики неинфекционной патологии печени. Выявленные нарушения обмена меди, низкий уровень церулоплазмина, молекулярно–генетическое исследование позволили уточнить диагноз и назначить патогенетическое лечение. Представленный случай дополняет имеющиеся в литературе данные по болезни Вильсона – Коновалова.

Ключевые слова: дети, заболевания печени, болезнь Вильсона – Коновалова, гепатоцеребральная дистрофия, обмен меди

¹Emelyanova O.N., ¹Luzina E.V., ²Borovik N.N., ¹Kalinkina T.V. , ¹Chavanina S.A.

WILSON-KONOVALOV DISEASE IN CHILDREN: MODERN CONCEPTS AND CLINICAL CASE

¹ Chita State Medical Academy, 39a Gorky Street, Chita, 672000

² Regional Children's Clinical Hospital, 20 Novobulvarnaya Street, Chita, 672027

Abstract. The article summarizes the literature data on a rare pathology – Wilson disease in children. The review cites the case of the personal clinical observation of the complicated diagnosis and successful treatment of a girl with this disease. In the patient the disease debuted as hepatitis with the detection of Ebstein-Barr viruses and herpes type 6. The persisting syndrome of cytolysis after antiviral therapy necessitated the differential diagnosis of non-infectious liver pathology. Identified violations of copper metabolism, low levels of ceruloplasmin, molecular genetic study made it possible to clarify the diagnosis and prescribe pathogenetic treatment. The presented case complements the data available in the literature on Wilson's disease.

Keywords: children, liver disease, Wilson disease, hepatocerebral dystrophy, copper metabolism