Резюме

Чернова А.А. , Матюшин Г.В. , Никулина С.Ю., Лебедева И.И., Семенчуков А.А.

ПОЛИМОРФИЗМЫ ГЕНА ВОЛЬТАЖЗАВИСИМЫХ СЕРДЕЧНЫХ

НАТРИЕВЫХ КАНАЛОВ (SCN5A) КАК ПРЕДИКТОРЫ СИНДРОМА

ВОЛЬФА-ПАРКИНСОНА-УАЙТА

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого» Министерства здравоохранения Российской Федерации.

Цель исследования. Многие учёные обращают своё внимание на генетические факторы в развитии различных заболеваний. Выявление генетических предикторов сердечно-сосудистых заболеваний, успешно используется при прогнозировании и в диагностике заболеваний. Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта может проявляться в любом возрасте, однако чаще всего манифестация приходится на молодой трудоспособный возраст, при этом риск внезапной сердечной смерти выше общепопуляционного. Целью настоящей работы было изучение взаимосвязи синдрома Вольфа-Паркинсона-Уайта с полиморфизмом гена вольтажзависимых сердечных натриевых каналов (SCN5A).

Материалы и методы. Обследован 51 человек с синдрома Вольфа-Паркинсона-Уайта и 153 человека без каких-либо сердечно-сосудистых заболеваний. Пациенты разделены на подгруппы по половой принадлежности. Всем пациентам проведено стандартное кардиологическое обследование (сбор анамнеза, электрокардиография, эхокардиография, велоэргометрия, чрезпищеводная электрическая стимуляция предсердий, холтеровское мониторирование) и молекулярно-генетическое исследование ДНК.

Результаты. Полученные результаты показали статистически значимое преобладание редкого генотипа GG гена SCN5A в контрольной группе женщин в сравнении с женщинами из основной группы. Предположительно, данное явление связано с тем, что генотип GG более характерен для сердечно-сосудистых заболеваний с замедлением или отсутствием проведения импульса (блокады, синдром слабости синусового узла), тогда как при синдроме Вольфа-Паркинсона-Уайта, напротив, имеется дополнительное проведение. В подгруппе мужчин преобладания генотипа GG не наблюдалось. Вероятно, данное явление связано с различиями в гормональной регуляции у мужчин и женщин. Стрессовая ситуация является одним из пусковых факторов нарушений ритма сердца. Доказано, что негативное влияние стрессовых факторов на сердечно-сосудистую систему у мужчин выражено больше.

Заключение. Полученные данные позволяют предположить, что наличие генотипа GG гена SCN5A уменьшает вероятность наличия синдрома ВПУ, проявления его симптомов и манифестации у лиц женского пола. Результаты могут использоваться при генетическом прогнозировании течения заболевания, развития его симптомов и манифестации.

Ключевые слова: синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, генетические предикторы, ген SCN5A

Chernova A.A., Matushin G.V., Niculina S.U., Lebedeva I.I., Semenchukov A.A.

POLYMORPHISMS OF SODIUM VOLTAGE-GATED CHANNEL GENE (SCN5A) AS A

PREDICTORS OF WOLFF-PARKINSON-WHITE SYNDROM

Krasnoyarsk State medical university n.a. professor V.F. Voyno-Yasenetsky, Krasnoyarsk, Russia,

The aim of the research. Many scientists pay their attention on genetic factors in the development of various diseases. Identification of genetic predictors of cardiovascular diseases successfully used in the prediction and diagnosis. Wolff-Parkinson-White syndrome can manifest in any age, but mainly in young age and the risk of sudden cardiac death is higher than in general population. The aim of this work was to study the relationship Wolff-Parkinson-White syndrome and polymorphism of sodium voltage-gated channel alph subunit 5 (SCN5A) gene.

Materials and methods. Our study includes 51 people with the syndrome WPW and 153 people with no cardiovascular disease. The patients were divided into subgroups according to sex. All patients underwent standard cardiac examination (anamnesis, electrocardiography, echocardiography, bicycle ergometry, transesophageal electrical stimulation of the atria, Holter monitoring) and molecular genetic study of DNA.

Results. The results showed a statistically significant prevalence of rare genotype GG of SCN5A gene in control group of women compared with women from the main group. Presumably, this phenomenon is due to the fact that the GG genotype is more typical for cardiovascular diseases with slowing or lack of impulse conduction (blockade, sick sinus syndrome), and in Wolff-Parkinson-White syndrome we have, in opposite, accessories conduction. In the subgroup of men, the predominance of the GG genotype was not observed. Probably, this phenomenon is associated with differences in hormonal regulation in men and women. The stressful situation is one of the triggers of heart rhythm disturbances. It is proved that the negative influence of stress factors on the cardiovascular system in men is more pronounced.

Conclusion. These data suggest that the presence of genotype GG of SCN5A gene reduces the chance of having the WPW syndrome, manifestations of its symptoms in females. The results can be used in genetic prediction of the disease, its symptoms and the development of manifestation.

Keywords: Wolff-Parkinson-White syndrome, genetic predictors, SCN5A gene