Резюме

doi : 10.52485/19986173_2022_3_105

УДК 616.151.514-053.2

¹Максимова О.Г., ¹Батаева Е.П., ²Рахматуров А.Г., ²Кудрявцева А.И., ¹Петрухина И.И., ³Кряжева О.И., ³Сизенко В.А.

Дефицит XIIi фактора свёртывания крови – болезнь ЛАКИ-лоранда: НАУЧНЫЙ ОБЗОР И КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ

¹Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Читинская государственная медицинская академия» Минздрава России, 672000, г. Чита, ул. Горького, 39а

²Государственное учреждение здравоохранения «Краевая детская клиническая больница», 672027, ул. Новобульварная, 20

³ Государственное учреждение здравоохранения «Забайкальский краевой онкологический диспансер», 672027, ул. Ленинградская, 104

Резюме: В предложенной статье представлен современный обзор литературы, освещающий механизм развития, клинические, лабораторные критерии и тактики ведения детей с редкой коагулопатией – дефицитом фактора XIIi свертывания крови (болезнью Лаки-Лоранда). Обзор проиллюстрирован ярким клиническим примером заболевания девочки раннего возраста с описываемой патологией, проявившейся неоднократными рецидивирующими кровотечениями с периода новорожденности, подтвержденной при помощи специфического молекулярно-генетического исследования.

Ключевые слова: коагулопатия, кровотечение, дефицит 13 фактора свертывания крови, гемостаз, ребенок.

¹Maksimova O.G., ¹Bataeva E.P., ²Rakhmaturov A.G. ²Kudryavtseva A.I., ¹Petrukhina I.I., ³Kryazheva O.I., ³Sizenko V.A

Coagulation factor XIII deficiency – LAKI-LORAND DISEASE: SCIENTIFIC REVIEW AND A CASE REPORT

¹ Chita State Medical Academy, 39А Gorky str., Chita, 672000

² Regional children's clinical hospital, 20 Novobulvarnaya str., Chita, 672027

³GUZ "Zabaikalsky regional oncological dispensary", 104 Leningradskaya str., Chita, 672027

Abstract: The proposed article presents a modern review of the literature covering the mechanism of development, clinical, laboratory criteria and tactics conducting of children with rare coagulopathy – deficiency of factor XIII of blood coagulation (Laki-Lorand disease). The review is illustrated by a spectacular clinical example of an early-age girl with the described pathology, manifested by repeated recurrent bleedings from the newborn period, confirmed by a specific molecular genetic testing.

Key words: coagulopathy, bleeding, deficiency of blood-coagulation factor 13, hemostasis, child.