Резюме

Сахарова Д.А., Марковский А.В., Витковский Ю.А.

РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНА ДЕФЕНЗИНА--1 (G-20A;

G-52A) СРЕДИ БОЛЬНЫХ ХРОНИЧЕСКИМ ВИРУСНЫМ ГЕПАТИТОМ С

В ЗАБАЙКАЛЬСКОМ КРАЕ

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение

высшего образования «Читинская государственная медицинская академия»

Министерства здравоохранения Российской Федерации

²Государственное учреждение здравоохранения

«Краевая клиническая инфекционная больница», г. Чита

Резюме.

Цель исследования. Изучение частоты встречаемости аллелей и генотипов полиморфизмов гена дефензина бета1 (G-20A; G-52A) среди больных хроническим вирусным гепатитом С и относительно здоровых людей в Забайкальском крае.

Материалы и методы. Было обследовано 74 пациента с ХВГС, группу контроля составили 66 человек. Для анализа полиморфизмов гена дефензина--1 G-20A и G-52A был использован метод аллель-специфической полимеразной цепной реакции с электрофоретической детекцией с использованием стандартных наборов реактивов для изучения мутаций «Литех» (РФ).

Результаты. В ходе исследования были обнаружены все искомые мутации в гомо- и гетерозиготном состоянии. Равновесию Харди-Вайнберга соответствовала только мутация дефензин бета 1 (G-20A). Среди больных ХВГС в 2,4 раза чаще встречались носители мутантного А/А-генотипа, для которых степень риска развития заболевания составила 2,91 [CI 95%: 1,14-7,46]. Носители аллеля дикого типа в гомозиготном состоянии преобладали среди здоровых резидентов, OR для развития ХВГС составил 0,58 [CI 95%: 0,29-1,15].

Заключение. Для обладателей нормального аллеля G OR равен 0,56 [CI 95%: 0,34-0,90], для носителей мутантного аллеля А степень риска развития хронического вирусного гепатита С составила 1,79 [CI 95%: 1,11-2,91]. Следовательно, носительство мутантного аллеля в гомозиготном состоянии может предрасполагать к данной патологии.

Ключевые слова: генетический полиморфизм, хронический вирусный гепатит С, дефензины.

Sakharova D.A., Markowsky A.V., Vitkovsky Yu.A.

PREVALENCE OF GENETICS POLIMORPHISMS OF THE -DEFENSIN 1 (G-20A, G-52A) AMONG PATIENTS WITH CHRONIC VIRAL HEPATITIS C IN TRANSBAICALIAN REGION

Chita state medical Academy, Chita, Russia.

Regional Clinical Infectious Diseases Hospital, Chita, Russia.

Summary.

The aim of the research. Aims was to study the frequencies gene alleles polymorphisms – defensin--1 (G-20A, G-52A) in patients with chronic hepatitis C and healthy people in Transbaicalian region.

Materials and methods. 74 patients with chronic HCV and 66 healthy people were included in the study. Defensine--1 gene polymorphisms were detected by PCR with allele specific praimers and electrophoretic detection. Standard series of reagents «Litech» (Russia) for the study of mutation were used.

Results. In the study all of the desired mutations in homo- and heterozygous condition were identified. Only mutation defensin beta 1 (G-20A) concordat to Hardy-Weinberg equilibrium. Mutant A/A genotype in 2,4 times more was detected at patients with chronic HCV. Their risk to develop the disease was only 2,91 [CI 95%: 1,14-7,46]. Carriers of wild type allele in homozygous state among healthy residents was prevailed, OR for development of chronic HCV was 0,58 [CI 95%: 0,29-1,15].

Conclusion. OR for patients with normal allele G equal 0,56 [CI 95%: 0,34-0,90], the risk of developing chronic viral hepatitis C for carriers of mutant allele A was 1,79 [ CI 95%: 1,11-2,91]. Consequently, the carriage of the mutant allele in the homozygous state may enhance the risk to HCV.

Keywords: genetic polymorphism, chronic viral hepatitis C, defensins.