Название статьи | РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПОЛИМОРФИЗМА NOS3 (C786T) В РАЗВИТИИ ДИАБЕТИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У БОЛЬНЫХ САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ 1 ТИПА, ПРОЖИВАЮЩИХ В ЗАБАЙКАЛЬСКОМ КРАЕ |
---|---|
Категория | Номер 4 за 2018 год |
Ключевые слова | сахарный диабет 1 типа, диабетическая кардиомиопатия, оксид азота, полиморфизм NOS3 (C786). |
Скачать | Скачать статью |
Резюме | Хачерян М.К., Серебрякова О.В., Просяник В.И., Серкин Д.М., Емельянов А.С., Бакалова Ю.В.
РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПОЛИМОРФИЗМА NOS3 (C786T) В РАЗВИТИИ ДИАБЕТИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У БОЛЬНЫХ САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ 1 ТИПА, ПРОЖИВАЮЩИХ В ЗАБАЙКАЛЬСКОМ КРАЕ
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Читинская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Цель исследования. Изучить частоту распределения аллелей и генотипов полиморфизма синтазы оксида азота NOS3 (C786T) у больных сахарным диабетом 1 типа c наличием и отсутствием диабетической кардиомиопатии, проживающих в Забайкальском крае. Материалы и методы. Исследовано 124 больных с сахарным диабетом 1 типа, находившихся на лечении в ГУЗ ККБ. Всем пациентам с СД 1 типа выполнялось ЭхоКГ по стандартной методике. По результатам ЭхоКГ нарушение диастолической дисфункции было выявлено у 65 больных СД 1 типа. Они составили группу пациентов с диабетической кардимиопатией. Контрольную группу составили 30 практически здоровых лиц. Определение SNP генов осуществлялось методом ПЦР с использованием наборов для определения полиморфизмов в геноме человека (мутация-1 NOS3 (c786t)). Результаты. В ходе проведенного генетического анализа среди пациентов с сахарным диабетом с развитием диабетической кардиопатии и без возникновения диабетической кардиомиопатии и здоровых резидентов обнаружено, что распределение частот аллелей и генотипов исследуемого полиморфизмов соответствуют закону Харди–Вайнберга (p>0,05). Выявлено, что мажорная аллель С гена NOS3 (C786T) превалировала больше у здоровых лиц. В результате исследования обнаружено, что частота распределения минорной аллели Т у больных сахарным диабетом больше, чем у здоровых лиц. При этом у носителей гомозиготного генотипа Т/Т вероятность развития диабетической кардиомиопатии выше, чем у гетерозигот. Заключение. Для ранней диагностики и профилактики развития диабетической кардиомиопатии у больных СД 1 типа можно использовать генетический анализ полиморфизма NOS3 (C786T). Гомозиготный вариант генотипа Т/ Т гена синтазы оксида азота NOS3 (C786T) может увеличивать риск развития кардиомиопатии у больных сахарным диабетом 1 типа. Ключевые слова: сахарный диабет 1 типа, диабетическая кардиомиопатия, оксид азота, полиморфизм NOS3 (C786). Hacheryan M.K., Serebryakova O.V., Prosyanik V.I., Serkin D.M., Yemelyanov A. S., Bakalova Yu.V. THE ROLE OF NOS3 (C786T) GENETIC POLYMORPHISM IN THE DEVELOPMENT OF DIABETIC CARDIOMYOPATHY IN PATIENTS WITH TYPE 1 DIABETES, LIVING IN THE TRANSBAIKAL REGION Chita State Medical Academy, Chita, Russia. Summary: To study the distribution of alleles and genotypes of nitric oxide synthesis polymorphism NOS3 (C786T) frequency in patients with type 1 diabetes mellitus with and without diabetic cardiomyopathy living in the Transbaikal Region. Materials and methods: 124 patients with type 1 diabetes mellitus who were on treatment in the regional clinical hospital were investigated. All patients with type 1 diabetes underwent echocardiography according to standard procedures. According to the results, of echocardiography, the violation of diastolic dysfunction in 65 patients with type 1 diabetes mellitus. They constituted a group of patients with diabetic cardiomyopathy. The control group consisted of 30 healthy individuals. The determination of SNP genes was carried out by PCR using sets to determine polymorphisms in the human genome (mutation-1 NOS3 (c786t)). Results: A genetic analysis among patients with diabetes mellitus with the development of diabetic cardiomyopathy and without the occurrence of diabetic cardiomyopathy and healthy residents revealed that the frequency distribution of alleles and genotypes of the studied polymorphisms conform to Hardy – Weinberg law (p>0.05). It was revealed that the major allele C of the NOS3 gene (C786T) prevailed more in healthy individuals. The study found that the frequency of distribution of minor allele T in patients with diabetes mellitus is greater than in healthy people. Thus the carriers of the homozygous genotype T/T is the probability of developing diabetic cardiomyopathy is higher than that of heterozygote’s. Conclusion: For the early diagnosis and prevention of the development of diabetic cardiomyopathy in patients with type 1 diabetes, you can use the genetic analysis of the polymorphism NOS3 (C786T). The homozygous variant of the T / T genotype of the NOS3 nitric oxide synthesis gene (C786T) may increase the risk of developing cardiomyopathy in the in patients with type 1 diabetes mellitus. Key words: type 1 diabetes mellitus, diabetic cardiomyopathy, nitrogen oxide, polymorphism NOS3 (C786).
|
Автор 1 | Хачерян Мария Камоевна |
Автор 2 | Серебрякова Ольга Владимировна |
Автор 3 | Просяник Вера Ивановна |
Автор 4 | Серкин Дмитрий Михайлович |
Автор 5 | Емельянов Артур Сергеевич |
Автор 6 | Бакалова Юлия Валерьевна |