Вы здесь:
Главная
Архив номеров
номер 4 за 2023 год (опубликован 28.12.2023)
ЧАСТОТА АЛЛЕЛЕЙ И ГЕНОТИПОВ ВАРИАНТА ГЕНА SCNN1G(RS4401050) У ПАЦИЕНТОВ С АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИЕЙ

ЧАСТОТА АЛЛЕЛЕЙ И ГЕНОТИПОВ ВАРИАНТА ГЕНА SCNN1G(RS4401050) У ПАЦИЕНТОВ С АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИЕЙ

Резюме

Название статьи	ЧАСТОТА АЛЛЕЛЕЙ И ГЕНОТИПОВ ВАРИАНТА ГЕНА SCNN1G(RS4401050) У ПАЦИЕНТОВ С АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИЕЙ
Title	FREQUENCY OF ALLELES AND GENOTYPES OF THE SCNN1G GENE VARIANT (RS4401050) IN PATIENTS WITH ARTERIAL HYPERTENSION
Категория	номер 4 за 2023 год (опубликован 28.12.2023)
Тип	Научная статья
Ключевые слова	эпителиальный натриевый канал (ENaC), артериальная гипертензия, SCNN1G, однонуклеотидный вариант (SNV)
Keywords	epithelial sodium channel (ENaC), hypertension, SCNN1G, single nucleotide variant (SNV)
Скачать	Скачать статью
doi	10.52485/19986173_2023_4_27
УДК	575.174.015.3: 616-092.18
Резюме	*Цель* *исследования.* Изучение частоты вариантов аллелей и генотипов SNV гена SCNN1G (rs4401050) эпителиального натриевого канала у пациентов с артериальной гипертензией и у здоровых людей на территории Забайкальского края. *Материалы и методы.* В исследование методом сплошной выборки были включены пациенты с артериальной гипертензией (135 человек). Контрольную группу составили 106 практически здоровых доноров. Определение SNV гена SCNN1G (rs4401050) проводилось методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. *Результаты.* При изучении распределения SNV гена SCNN1G (rs4401050) у пациентов с артериальной гипертензией и в группе контроля установлено, что носительство генотипа C/C в группе пациентов с АГ встречалось чаще, чем в группе контроля (62% и 38,7% соответственно; χ2 = 7,49, p = 0,006). Таким образом, носительство C/C генотипа гена SCNN1G повышало вероятность АГ у пациентов (ОШ = 2,70, 95 % ДИ 1,60 – 4,55, p = 0,0002). Среди пациентов в 1,2 раза чаще выявлялась аллель C с частотой 0,79 по сравнению с группой здоровых лиц — 0,68 (χ2 = 7,49, р = 0,006). Установлено, что аллель Т гена SCNN1G (rs4401050) у пациентов с АГ встречалась в 1,5 раза реже, чем в группе контроля, и ее частота составила 0,22 против 0,33 соответственно (χ2 = 7,49, p = 0,006). Носительство аллели Т (генотипы T/T+ C/T) ассоциировано с более низкой частотой встречаемости у пациентов с АГ (ОШ = 0,33, 95 % ДИ 0,20–0,57, р = 0,0002). В обследованных нами выборках носительство аллели Т снижало вероятность АГ в 1,5 раза. *Заключение.* В исследуемой выборке носительство аллели С гена SCNN1G(rs4401050) в гомозиготной форме предположительно увеличивает вероятность развития АГ.
Список литературы	1. NCD Risk Factor Collaboration (NCD-RisC). Worldwide trends in hypertension prevalence and progress in treatment and control from 1990 to 2019: a pooled analysis of 1201 population-representative studies with 104 million participants. Lancet. 11 Sep 2021. 398(10304). 957-80. doi: 10.1016/S0140-6736(21)01330-1.
	2. World Health Organization [Internet]. Hypertension. 2023 [cited 2023november 10]. Available from: https://www.who.int/ru/health-topics/hypertension#tab=tab_1
	3. Adua E. Decoding the mechanism of hypertension through multiomics profiling. Journal of Human Hypertension. 2022 03 Nov. 37. 253–64. https://doi.org/10.1038/s41371-022-00769-8
	4. Zimmerman B., Rypma B., Gratton G., Fabiani M. Age-related changes in cerebrovascular health and their effects on neural function and cognition: A comprehensive review. Psychophysiology. Jul 2021. 58(7). 13796. doi: 10.1111/psyp.13796.
	5. Mutchler S.M., Kirabo A., Kleyman T.R. Epithelial Sodium Channel and Salt-Sensitive Hypertension. Hypertension. 03Mar 2021. 77 (3). 759-67. doi: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.120.14481.
	6. Arnett D.K., Claas S.A. Omics of Blood Pressure and Hypertension. Circ Res. 11 May 2018. 122 (10). 1409-19. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.118.311342.
	7. Hanukoglu I., Hanukoglu A. Epithelial sodium channel (ENaC) family: Phylogeny, structure-function, tissue distribution, and associated inherited diseases. Gene. 01Apr 2016. 579 (2). 95-132. doi: 10.1016/j. gene.2015.12.061.
	8. Kleyman T.R., Kashlan O.B., Hughey R.P. Epithelial Na+ Channel Regulation by Extracellular and Intracellular Factors. Annu Rev Physiol. 10Feb 2018. 80. 263-81. doi: 10.1146/annurev- physiol-021317-121143.
	9. Pitzer A.L., Van Beusecum J.P., Kleyman T.R., Kirabo A. ENaC in Salt-Sensitive Hypertension: Kidney and Beyond. CurrHypertens Rep. 27Aug 2020. 22 (9). 69. doi: 10.1007/s11906-020-01067-9.
	10. Rotin D., Staub O. Function and Regulation of the Epithelial Na+ Channel ENaC. Compr Physiol. 01 Jun 2021. 11 (3). 2017-45. doi: 10.1002/cphy.c200012.
	11. Kleyman T.R., Eaton D.C. Regulating ENaC's gate. Am J Physiol Cell Physiol. 01 Jan 2020. 318 (1). C150-C62. doi: 10.1152/ajpcell.00418.2019.
	12. Hummler E. Epithelial sodium channel, salt intake, and hypertension. CurrHypertens Rep. 2003 Feb;5 (1):11-8. doi: 10.1007/s11906-003-0005-1.
	13. Ray E.C., Pitzer A., Lam T., et al. Salt sensitivity of volume and blood pressure in a mouse with globally reduced ENaC -subunit expression. Am J Physiol Renal Physiol. 01 Dec 2021. 321 (6). F705-14. doi: 10.1152/ajprenal.00559.2020.
	14. Morris B.J. SNP in time" for SCNN1G to join the "highly likely" list of genes for essential hypertension. Hypertension. Dec 2011. 58 (6). 996-7. doi: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.177956.
	15. Bsst C.J., Bloomer L.D., Scurrah K.J., et al. The epithelial sodium channel -subunit gene and blood pressure: family based association, renal gene expression, and physiological analyses. Hypertension. Dec 2011. 58 (6). 1073-8. doi: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.176370.
	16. Yang X., He J., Gu D., et al. Associations of epithelial sodium channel genes with blood pressure changes and hypertension incidence: the GenSalt study. Am J Hypertens. Nov 2014. 27 (11). 1370-6. doi: 10.1093/ ajh/hpu060.
	17. Tetti M., Monticone S., Burrello J., et al. Liddle Syndrome: Review of the Literature and Description of a New Case. Int J Mol Sci. 11 Mar 2018. 19(3). 812. doi: 10.3390/ijms19030812.
Resume	*The* *aim* of *the* *research.* Was to study of the frequency of variant alleles and genotypes of SNV gene SCNN1G (rs4401050) of the epithelial sodium channel in patients with arterial hypertension and in healthy people in the Trans-Baikal region. *Materials and methods.* The research included patients with arterial hypertension (135 people) using a continuous sampling method. The control group consisted of 106 practically healthy donors. Determination of SNV of the SCNN1G gene (rs4401050) was carried out using the real polymerase chain reaction method. *Results.* The study of the distribution of SNVs of the SCNN1G gene (rs4401050) in a group of patients with arterial hypertension and in the control group was established that carriage of the C/C genotype in the group of patients with hypertension was more common than in the control group (62% and 38,7%, respectively; χ2 = 7,49, p = 0,006). This way carriage of the C/C genotype of the SCNN1G gene increased the likelihood of hypertension in patients (OR = 2,70, 95% CI 1,60 – 4,55, p = 0,0002). Among patients, allele C was detected 1,2 times more often, with a frequency of 0,79 compared to a group of healthy individuals – 0.68 (χ2 = 7,49, p = 0,006). It was found that the T allele of the SCNN1G gene (rs4401050) in patients with hypertension was 1,5 times less common than in the control group, and its frequency was 0,22 versus 0,33, respectively (χ2 = 7,49, p = 0,006). Carriage of the T allele (genotypes T/T+ C/T) is associated with a lower incidence in patients with hypertension (OR = 0,33, 95% CI 0,20–0.57, p = 0,0002). On the samples we examined, carriage of the T allele reduced the likelihood of hypertension by 1,5 times. *Conclusion.* In the studied sample, the carrying of the allele C of the gene SCNN1G (rs4401050) in homozygous form supposedly increases the probability of AG development.
Автор 1	Покоева Зоя Андреевна
Автор 2	Пушкарев Борис Сергеевич
Автор 3	Большакова Ольга Валерьевна
Автор 4	Витковский Юрий Антонович