Резюме

Емельянова О.Н., Петрухина И.И.

СЕмЕйная срEдиземномOрская лихOрAдка у дEтей

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего

образования «Читинская государственная медицинская академия» Министерства

здравоохранения Российской Федерации, 672000 г. Чита, ул. Горького, 39А

Резюме. Семейная средиземноморская лихорадка является аутовоспалительным заболеванием с разнообразной клинической симптоматикой, что затрудняет диагностику данной патологии. В статье представлен обзор данных литературы по этой проблеме и собственное клиническое наблюдение ребенка. У пациентки заболевание проявлялось суставным синдромом, лихорадкой и лимфоаденопатией, что послужило причиной дифференциальной диагностики ревматических болезней. Проведенное молекулярно–генетическое исследование позволило уточнить диагноз и назначить адекватное лечение. Представленный случай демонстрирует сложность диагностики периодической болезни у детей и обуславливает необходимость наличия настороженности врачей по редкой генетической патологии.

Ключевые слова: аутовоспалительные заболевания? ген MEFV, дети, колхицин, семейная средиземноморская лихорадка

Emel'yanova O.N., Petrukhina I.I.

FAMILY MEDITERRANEAN FEVER IN CHILDREN

Chita State Medical Academy, 672000 Chita, Russia, 39A Gorky str.

Summary. Fаmily Mеditerranean fеver is an аuto-inflаmmatory diseаse with a vаriety of сlinical symptоms, whiсh cоmplicates thе diagnosis of this pathology. The artiсle presents a review of the literature on this problem and the child's own clinical observation. The patient had joint syndrome, fever and lymphadenopathy, which caused differential diagnosis of rheumatic diseases. Molecular and genetic studies carried out have made it possible to clarify the diagnosis and prescribe adequate treatment. The presented case demonstrates the complexity of diagnostics of the periodic disease in children and causes the necessity to have physicians' alertness on rare genetic pathology.

Keywords: auto-inflammatory diseases, MEFV gene, children, colchicine, family Mediterranean fever