Резюме

Резюме. Идиопатическая стриатопаллидодентатная кальцификация (болезнь/синдром Фара, идиопатическое неатеросклеротическое обызвествление внутримозговых сосудов, идиопатический кальциноз стенок сосудов головного мозга с прогрессирующей деменцией) — это хроническое нейродегенеративное заболевание с обменным компонентом, относящееся к группе орфанных. В основе данной нозологии – отложение солей кальция и железа в стенках мелких церебральных артерий, а также непосредственно в структурах центральной нервной системы: в больших полушариях головного мозга, базальных ганглиях, мозжечке. Учитывая множественное поражение различных отделов головного мозга, клиническая картина данного заболевания полиморфна и проявляется различными симптомами (астения, координаторные и речевые нарушения, экстрапирамидный синдром), что в совокупности с редкой встречаемостью приводит к значительным трудностям в диагностике и, как следствие, к более позднему началу лечения. В данной статье проведен обзор литературы по проблеме, а также описывается клинический случай болезни Фара у молодой пациентки. Дебют заболевания сопровождался фокальной цервикальной дистонией с дальнейшим постепенным вовлечением аксиальной мускулатуры   и мускулатуры верхних конечностей в течение последующих нескольких лет.

Abstract. Idiopathic striatopallidodentate calcification (Fahr's disease/syndrome, idiopathic non-atherosclerotic calcification of intracerebral vessels, idiopathic calcification of the walls of cerebral vessels with progressive dementia) is a chronic neurodegenerative disease with an exchange component belonging to the orphan group. This nosology is based on the deposition of calcium and iron salts in the walls of small cerebral arteries, as well as directly in the structures of the central nervous system: in the cerebral hemispheres, basal ganglia, and cerebellum. Given the multiple lesions of various parts of the brain, the clinical picture of this disease is polymorphic and manifests itself with various symptoms (asthenia, coordination and speech disorders, extrapyramidal syndrome), which, together with a rare occurrence, leads to significant difficulties in diagnosis and, as a result, to a later onset. treatment. This article presents literature data and describes a clinical case of Fahr's disease in a young patient. The debut of the disease was accompanied by focal cervical dystonia with further gradual involvement of the axial muscles and muscles of the upper extremities over the next few years.