Резюме

Туберозный склероз является мультисистемным поражением организма человека, заключающимся в образовании доброкачественных новообразований в различных органах и системах. Специфичность заболевания связана с генетическими мутациями в генах TSC-1 и TSC-2, являющимися супрессорами опухолевого роста. Диагностика туберозного склероза в раннем детском возрасте крайне затруднительна и зачастую данные пациенты наблюдаются и лечатся с диагнозом эпилепсия, задержка умственного развития и многочисленные новообразования различных тканей органов и систем.

В представленной статье показаны два клинических случая туберозного склероза с характерными офтальмологическими проявлениями данной патологии. Наличие астроцитарных гамартом, которые являются первичным диагностическим критерием заболевания, обусловливает необходимость проведения своевременной офтальмодиагностики с целью выявления основного заболевания.

Tuberous sclerosis is a multisystem lesion of the human body, consisting in the formation of benign neoplasms in various organs and systems. The specificity of the disease is associated with genetic mutations in the TSC – 1 and TSC – 2 genes, which are suppressors of tumor growth. Diagnosis of tuberous sclerosis in early childhood is extremely difficult and often these patients are observed and treated with a diagnosis of epilepsy, mental retardation and numerous neoplasms of various tissues of organs and systems.

The presented article shows two clinical cases of tuberous sclerosis with ophthalmological manifestations of this pathology. The presence of astrocytic hamartomas, which are the primary diagnostic criterion of the disease, makes it necessary to conduct full ophthalmic examination in time in order to identify the disease.